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SÍNDROME DE DOWN

Jeimmy Tatiana Robayo Cuevas
Medicina Humana
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales
                                                                    

Se puede definir al Síndrome de Down como una alteración cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético. Con el término síndrome se quiere destacar que las personas afectadas presentan un conjunto de síntomas cognitivos y físicos.

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HISTORIA

El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1886 por el Dr. John Langdon Down, que es a quien se debe su nombre, aunque hasta 1959 no se conocía su causa. En ese año, el Dr. Jerome Lejuene descubrió que las personas con síndrome de Down tenían material genético extra, la mayoría de las veces un cromosoma 21 de más, de ahí que también se denomina trisomía 21.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

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  • Diagnóstico prenatal: el diagnóstico puede llevarse a cabo desde la novena semana de gestación mediante distintas pruebas que analizan las células del embrión para conocer el número de cromosomas (cariotipo). Ejemplos: triple Sreening, amniocentesis.
  • ·   Diagnóstico postnatal: las características fisionó-micas de un recién nacido nunca deben ser tomadas para un dictamen definitivo, estas características pueden ser indicio, para un dictamen definitivo el médico debe determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre.

ETIOLOGÍA

El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la división de células anormal que envuelven al cromosoma 21. Las tres variaciones genéticas incluyen:
  1. Trisomía 21: Más del 90% de los casos del Síndrome de Down están causados por la trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma está repetido en cada célula.
  1. Mosaico: Esta es una forma rara en la que se desarrolla el Síndrome de Down. Es similar a la Trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 extra está presente en algunas, pero no todas las células, del individuo.

  1. Translocación: En 3-4% de los casos una parte de la cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otro cromosoma (usualmente los cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepción. El portador (teniendo el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es porque el cromosoma 21 extra tendrá material situado en un cromosoma diferente (el translocado).

CARACTERÍSTICAS

  • Las personas con este síndrome tienen una apariencia ampliamente reconocida: exceso de piel en la nuca, nariz achatada, pliegue único en la palma de la mano, ojos inclinados hacia arriba, manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield), además que la mayoría de estas personas nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
  • La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante en el número de neuronas en diversas áreas y en su funcionamiento.
  • Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir: comportamiento impulsivo, período de atención corto, aprendizaje lento, entre otros.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

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Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener algunas de las características físicas y mentales en común, los síntomas del síndrome de Down pueden ir de leves a severos. Más específicamente se pueden clasificar de esta manera:
  1. Crecimiento: El promedio de estatura es de 2-3 centímetros menor y el peso 400 gramos menor que el de los demás niños. La estatura final oscila en 151 cm para los hombres y 141 cm para las mujeres. Además, en este grupo la obesidad tiene una prevalencia mayor que en la población general.
  2. Neurodesarrollo y aspectos cognitivos: El retardo mental existe en todos los niños, pero la variabilidad en el coeficiente intelectual dependerá del de sus padres, y asimismo de su escolaridad. Los niños afectados muestran un rango de CI de 25-75 y los jóvenes adultos de 40-50. Se puede evidenciar que el área del lenguaje es la más afectada.
  3. Alteraciones estructurales del SNC: Estudios demuestran la disminución del peso global del cerebro, del cerebelo y de núcleos basales. Describiendose deficiencias en: la vía auditiva, aspectos vasomotores, habilidad para diferenciar símbolos y el lenguaje. En pacientes mayores son muy evidentes rasgos característicos del Alzheimer.
  4. Convulsiones: La frecuencia de epilepsia no supera el 1-10%.
  5. Trastornos psiquiátricos: Son evidentes, déficit de atención, hiperactividad, autismo, depresión, demencia, manía de comienzo tardío y Alzheimer.
  6. Cardiovascular:  40-60% de los bebés demuestra una cardiopatía congénita, el 50% demuestra defectos del tabique auriculoventricular. Se recomienda a los padres tener información al respecto, debido a que un examen clínico normal no excluye la detección de anomalías cardiacas.
  7. Ortopedia: La hipotonía, laxitud ligamentosa y las displasias esqueléticas pueden predisponer a otros problemas ortopédicos, como: escoliosis, inestabilidad de la rótula, subluxación o luxación de la cadera, pie plano y metatarso varo. También puede ocurrir inestabilidad atlantoaxoidea, que consiste en el incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales con un espacio de 5mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis.
  8. Audición: Alrededor del 50% de los niños con SD tiene pérdida de audición de tipo conductiva, neurosensorial o mixta, desde leve hasta grave. La mayoría, debida a hipoacusia conductiva, neurosensorial o mixta. Con todos los grados, de leve a grave.
  9. Oftalmología: Se encuentran cataratas congénitas en un 13%, y adquiridas en un 50%, estrabismo en un 45%, nistagmo 35%, blefaritis 30%, obstrucción de conducto nasolacrimal 20%, además de otras alteraciones como glaucoma y keratocono. El trastorno más frecuente es la miopía con un 75%. Es importante la prevención de la ambliopía (disminución de la visión por falta de sensibilidad en la retina) ya que esta se puede convertir en una gran limitación en el proceso de aprendizaje.
  10. Anomalías gastrointestinales: Las malformaciones gastrointestinales ocurren en el 10-18% de los casos, otros hallazgos incluyen atresia duodenal, estenosis pilórica, fístula traqueoesofágica, ano imperforado, entre otros. La constipación se evidencia frecuentemente y la dieta tiene gran incidencia al respecto.
  11. Endocrinológico: Dentro de la disfunción tiroidea, el hipotiroidismo es de alta prevalencia, y ésta aumenta con la edad.
  12. Hematológico: Son comunes los trastornos congénitos, por ejemplo, en los recién nacidos es frecuente la policitemia. En el 10% de los neonatos se encuentra de manera transitoria y autolimitada, trastornos  graves de la hematopoyesis que simulan leucemias, aunque estas reacciones leucemoides podrían ser precursoras de leucemias (el tiempo estimado de desarrollo es de 3 años).
  13. Nutrición: Se debe seguir una estricta dieta junto con actividad física para evitar la tendencia al exceso de peso. El exceso de peso se debe a una disminución en el gasto energético y a un metabolismo basal reducido.
  14. Inmunológico: Están indicadas las vacunas de la gripe, varicela y neumocócica. Debido a los distintos problemas mencionados anteriormente.
  15. Dermatológico: Hiperqueratosis palmoplantar 41%, xerosis 9,8%, y dermatitis seborréica 31%, además de cutis marmorata que consiste en un moteado reticular azulado de la piel.
  16. Odontológico: Se evidencia retardo en la erupción dentaria, tanto temporal como permanente 75%, hipodontia y anodoncia, erupción dentaria irregular menor incidencia de caries, alta incidencia de enfermedad periodontal atribuida a higiene deficiente y trastornos como mala oclusión o bruxismo.

TRATAMIENTOS

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad.
Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación adecuados.
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REFERENCIAS






 Si quieres conocer de cerca a las personas que poseen este síndrome te invito a ver este vídeo.





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